| Titre : | MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET D’EXPLORATIONS EXTERNES DE L’HĂ”PITAL D’ENFANTS DE RABAT | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | SADKI YASSINE, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2021 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | Motifs de consultation GĂ©nĂ©tique PĂ©diatrie Dysmorphologie MĂ©decin gĂ©nĂ©raliste | | RĂ©sumĂ© : | "Objectifs : Cette étude a pour objectif d’analyser les motifs des demandes de consultation de génétique médicale pour la population pédiatrique, de mettre en exergue les modalités de déroulement de la consultation de génétique et de préciser le rôle du médecin généraliste dans l’identification des critères d’orientation de l’enfant vers la consultation de génétique.
Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une année, entre octobre 2019 et septembre 2020. La collecte des données a été réalisée à partir des dossiers médicaux informatisés au moyen d’une fiche d’exploitation préétablie qui nous a permis d’analyser, pour chaque patient, les caractéristiques sociodémographiques, le motif de consultation, les données cliniques et paracliniques.
Résultats : Durant cette période, 83 enfants ont été reçus en consultation de génétique médicale avec une prédominance masculine (50,60%). Les nourrissons étaient majoritaires avec un pourcentage de 36,14%. Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (32,53%), la dysmorphie faciale (28,91%), le retard staturo-pondéral (18,07%) et les malformations (14,44%). 22,89% des cas étaient issus d’un mariage consanguin.
L’examen a révélé l’existence d’une dysmorphie chez 68,67% des cas, d’un retard psychomoteur chez 60,24% des cas et d’un retard de croissance staturo-pondéral chez 21,69% des cas.
L’établissement du diagnostic étiologique n’est pas toujours facile dans notre contexte et serait amélioré par la disponibilité et l’accessibilité des tests génétiques.
Conclusion : Les motifs de consultation de génétique sont nombreux et variés, c’est pourquoi le médecin généraliste, premier recours auquel s’adressent les familles pour suivre l’évolution développementale de leurs enfants, doit savoir repérer chez l’enfant les critères d’orientation vers la consultation de génétique et ainsi permettre un diagnostic et une prise en charge précoce et adaptée des maladies génétiques de l’enfant. "
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0652021 | | Président : | BENJELLOUN DAKHAMA BADRSOUOUD | | Directeur : | THIMOU AMAL | | Juge : | MDAGHRI ALAOUI ASM |
MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET D’EXPLORATIONS EXTERNES DE L’HĂ”PITAL D’ENFANTS DE RABAT [thèse] / SADKI YASSINE, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | Motifs de consultation GĂ©nĂ©tique PĂ©diatrie Dysmorphologie MĂ©decin gĂ©nĂ©raliste | | RĂ©sumĂ© : | "Objectifs : Cette étude a pour objectif d’analyser les motifs des demandes de consultation de génétique médicale pour la population pédiatrique, de mettre en exergue les modalités de déroulement de la consultation de génétique et de préciser le rôle du médecin généraliste dans l’identification des critères d’orientation de l’enfant vers la consultation de génétique.
Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une année, entre octobre 2019 et septembre 2020. La collecte des données a été réalisée à partir des dossiers médicaux informatisés au moyen d’une fiche d’exploitation préétablie qui nous a permis d’analyser, pour chaque patient, les caractéristiques sociodémographiques, le motif de consultation, les données cliniques et paracliniques.
Résultats : Durant cette période, 83 enfants ont été reçus en consultation de génétique médicale avec une prédominance masculine (50,60%). Les nourrissons étaient majoritaires avec un pourcentage de 36,14%. Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (32,53%), la dysmorphie faciale (28,91%), le retard staturo-pondéral (18,07%) et les malformations (14,44%). 22,89% des cas étaient issus d’un mariage consanguin.
L’examen a révélé l’existence d’une dysmorphie chez 68,67% des cas, d’un retard psychomoteur chez 60,24% des cas et d’un retard de croissance staturo-pondéral chez 21,69% des cas.
L’établissement du diagnostic étiologique n’est pas toujours facile dans notre contexte et serait amélioré par la disponibilité et l’accessibilité des tests génétiques.
Conclusion : Les motifs de consultation de génétique sont nombreux et variés, c’est pourquoi le médecin généraliste, premier recours auquel s’adressent les familles pour suivre l’évolution développementale de leurs enfants, doit savoir repérer chez l’enfant les critères d’orientation vers la consultation de génétique et ainsi permettre un diagnostic et une prise en charge précoce et adaptée des maladies génétiques de l’enfant. "
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0652021 | | Président : | BENJELLOUN DAKHAMA BADRSOUOUD | | Directeur : | THIMOU AMAL | | Juge : | MDAGHRI ALAOUI ASM |
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