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Titre : COMPLÉMENT À LA CONCEPTION DE LA BATTERIE MAROCAINE POUR LE DIAGNOSTIC DE L’APHASIE Type de document : thèse Auteurs : MAHBOUB SALMA - SALMANE INSAF, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Langage Aphasie Examen du langage BDAE MDAE Language Aphasia Language Examination ا اللغة الحبسة فحص اللغة – MDAE Résumé : L'objectif fondamental de ce projet de recherche, réalisé dans le cadre de notre mémoire de fin
d'études, a consisté à finaliser la conceptualisation de la Batterie Marocaine pour le Diagnostic
de l’Aphasie (en anglais Moroccan Diagnostic Aphasia Examination ou MDAE) en prenant
pour modèle la Boston Diagnostic Aphasia Examination (BDAE).
La BDAE représente un instrument d'évaluation précieux, particulièrement en
neuropsychologie clinique, pour les patients souffrant de troubles du langage, notamment
l'aphasie. Ce test comprend une batterie de sous-tests qui visent à évaluer diverses compétences
linguistiques, telles que la compréhension orale, la répétition, la dénomination, la lecture,
l'écriture, la compréhension écrite, la production de discours spontané et narratif, la répétition
de phrases complexes, ainsi que la lecture de compréhension.
La MDAE a été conçue en 1992, par les Professeurs Mustapha El Alaoui Faris, Samir Diouny
et l’équipe du service de Neuropsychologie du service de Neurologie A. Elle vise à évaluer
l'aphasie pour les patients marocains, et a été conçue en tenant compte des spécificités
linguistiques et de la culture marocaine et des besoins spécifiques des patients marocains. Ce
test marocain s'appuie sur les principes fondamentaux du BDAE, Cependant, il est adapté pour
utiliser la langue arabe, qui est la langue principale du Maroc, Cela garantit que les patients
marocains peuvent être évalués de manière précise et pertinente.
L'objectif principal de notre travail est de mettre à jour ce précieux outil, afin qu'il puisse être
largement adopté et utilisé dans le domaine de la neuropsychologie clinique, contribuant ainsi
à l'amélioration de la qualité des diagnostics et des interventions pour les patients souffrant
d'aphasie et de troubles associés.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0422023 Président : BENABDELJLIL Maria Directeur : BENABDELJLIL Maria Juge : EL Alaoui Mustapha Faris Juge : Diouny Samir COMPLÉMENT À LA CONCEPTION DE LA BATTERIE MAROCAINE POUR LE DIAGNOSTIC DE L’APHASIE [thèse] / MAHBOUB SALMA - SALMANE INSAF, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Langage Aphasie Examen du langage BDAE MDAE Language Aphasia Language Examination ا اللغة الحبسة فحص اللغة – MDAE Résumé : L'objectif fondamental de ce projet de recherche, réalisé dans le cadre de notre mémoire de fin
d'études, a consisté à finaliser la conceptualisation de la Batterie Marocaine pour le Diagnostic
de l’Aphasie (en anglais Moroccan Diagnostic Aphasia Examination ou MDAE) en prenant
pour modèle la Boston Diagnostic Aphasia Examination (BDAE).
La BDAE représente un instrument d'évaluation précieux, particulièrement en
neuropsychologie clinique, pour les patients souffrant de troubles du langage, notamment
l'aphasie. Ce test comprend une batterie de sous-tests qui visent à évaluer diverses compétences
linguistiques, telles que la compréhension orale, la répétition, la dénomination, la lecture,
l'écriture, la compréhension écrite, la production de discours spontané et narratif, la répétition
de phrases complexes, ainsi que la lecture de compréhension.
La MDAE a été conçue en 1992, par les Professeurs Mustapha El Alaoui Faris, Samir Diouny
et l’équipe du service de Neuropsychologie du service de Neurologie A. Elle vise à évaluer
l'aphasie pour les patients marocains, et a été conçue en tenant compte des spécificités
linguistiques et de la culture marocaine et des besoins spécifiques des patients marocains. Ce
test marocain s'appuie sur les principes fondamentaux du BDAE, Cependant, il est adapté pour
utiliser la langue arabe, qui est la langue principale du Maroc, Cela garantit que les patients
marocains peuvent être évalués de manière précise et pertinente.
L'objectif principal de notre travail est de mettre à jour ce précieux outil, afin qu'il puisse être
largement adopté et utilisé dans le domaine de la neuropsychologie clinique, contribuant ainsi
à l'amélioration de la qualité des diagnostics et des interventions pour les patients souffrant
d'aphasie et de troubles associés.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0422023 Président : BENABDELJLIL Maria Directeur : BENABDELJLIL Maria Juge : EL Alaoui Mustapha Faris Juge : Diouny Samir Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0422023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible
Titre : DÉFICIT EN STAT1, A PROPOS D’UN CAS Type de document : thèse Auteurs : SAWADOGO Ben Yachir, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : STAT1 Gain de fonction Déficit en IL 17 Candidose cutanéomuqueuse Erreur innée de l’immunité STAT1 Gain of function IL17 deficiency mucocutaneous candidiasis inborn erreur of immunity ا ستا ت داء المبيضات المخاطي الجلدي خطأ وراثي IL17 كسب الوظيفة نقص في المناعة. Résumé : La mutation génétique STAT1 GOF appartient au groupe de pathologies causant une susceptibilité de développer des infections cutanéomuqueuses à Candida albicans. Cette erreur innée de l’immunité a un mécanisme physiopathologique qui affecte principalement les lymphocytes T. Avec une distribution égale au niveau des deux sexes et un âge moyen de diagnostic à 6.2 ans, la compréhension de cette mutation reste un vaste chantier explorable mais il ressort que son implication dans la réponse immunitaire des cellules aux interférons de type I et II ainsi qu’à l’interleukine 17 demeure majeure.
Notre travail rapporte le cas d’une patiente de 8 ans avec des antécédents de bronchopneumopathies à répétition, d’infections mycosiques à répétition et de diarrhées persistantes. L’examen clinique retrouvait un syndrome infectieux avec des atteintes cutanéomuqueuse et respiratoire associées à un retard saturo-pondéral.
Les bilans clinique et paraclinique ont montré des infections cutanéomuqueuses chroniques à Candida albicans. Le bilan immunologique de routine et d’exploration spécifique trouvait un taux de lymphocytes Th17 effondré. L’analyse génétique a confirmé la mutation STAT1 GOF au niveau du domaine de la bobine enroulée de la protéine.
La prise en charge était principalement basée sur un traitement antimycosique à base de Fluconazole par voies locale et générale associée à une antibiothérapie efficace contre les infections opportunistes. Les biothérapies constituent une alternative intéressante pour notre patiente pour prolonger les périodes de rémission. La greffe de cellules souches hématopoïétiques reste intéressante. La thérapie génique pourrait un jour offrir de belles promesses malgré ses nombreuses limites.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5132023 Président : Amal THIMOU Directeur : Naima EL HAFIDI Juge : Maria EL KABABRI Juge : Houssain TLIGUI Juge : Rachid ABELKASSEM DÉFICIT EN STAT1, A PROPOS D’UN CAS [thèse] / SAWADOGO Ben Yachir, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : STAT1 Gain de fonction Déficit en IL 17 Candidose cutanéomuqueuse Erreur innée de l’immunité STAT1 Gain of function IL17 deficiency mucocutaneous candidiasis inborn erreur of immunity ا ستا ت داء المبيضات المخاطي الجلدي خطأ وراثي IL17 كسب الوظيفة نقص في المناعة. Résumé : La mutation génétique STAT1 GOF appartient au groupe de pathologies causant une susceptibilité de développer des infections cutanéomuqueuses à Candida albicans. Cette erreur innée de l’immunité a un mécanisme physiopathologique qui affecte principalement les lymphocytes T. Avec une distribution égale au niveau des deux sexes et un âge moyen de diagnostic à 6.2 ans, la compréhension de cette mutation reste un vaste chantier explorable mais il ressort que son implication dans la réponse immunitaire des cellules aux interférons de type I et II ainsi qu’à l’interleukine 17 demeure majeure.
Notre travail rapporte le cas d’une patiente de 8 ans avec des antécédents de bronchopneumopathies à répétition, d’infections mycosiques à répétition et de diarrhées persistantes. L’examen clinique retrouvait un syndrome infectieux avec des atteintes cutanéomuqueuse et respiratoire associées à un retard saturo-pondéral.
Les bilans clinique et paraclinique ont montré des infections cutanéomuqueuses chroniques à Candida albicans. Le bilan immunologique de routine et d’exploration spécifique trouvait un taux de lymphocytes Th17 effondré. L’analyse génétique a confirmé la mutation STAT1 GOF au niveau du domaine de la bobine enroulée de la protéine.
La prise en charge était principalement basée sur un traitement antimycosique à base de Fluconazole par voies locale et générale associée à une antibiothérapie efficace contre les infections opportunistes. Les biothérapies constituent une alternative intéressante pour notre patiente pour prolonger les périodes de rémission. La greffe de cellules souches hématopoïétiques reste intéressante. La thérapie génique pourrait un jour offrir de belles promesses malgré ses nombreuses limites.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5132023 Président : Amal THIMOU Directeur : Naima EL HAFIDI Juge : Maria EL KABABRI Juge : Houssain TLIGUI Juge : Rachid ABELKASSEM Réservation
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Titre : ETUDE IN SILICO DES SNP DE LA PI3KΑ LIÉS À CERTAINS TYPES DE TUMEURS SOLIDES, IMPACT SUR LA RÉPONSE AU TRAITEMENT ET IDENTIFICATION DE NOUVEAUX INHIBITEURS Type de document : thèse Auteurs : ABIDOU AYA, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : PI3K PIK3CA docking moléculaire criblage virtuel inhibiteur cancer PI3K PIK3CA molecular docking virtual screening inhibitor الالتحام الجزيئي ا Résumé : La protéine PI3K est une kinase lipidique qui joue un rôle crucial dans la croissance, la division et la survie des cellules. L'isoforme PI3Kα est composé d’une sous-unité régulatrice p85 et une sous unité catalytique p110α. Cette dernière, codés par le gène PIK3CA est souvent surexprimée dans plusieurs types de cancers.
L'objectif de notre étude est de prédire in silico les effets des mutations du gène PIK3CA sur PI3Kα et de proposer des inhibiteurs potentiels ciblant cet isoforme dans le cancer du sein, du côlon, de l'endomètre et de l'ovaire.
Cette étude a utilisé des techniques computationnelles basées sur la structure de la PI3Kα et sur les ligands, passant par la prédiction des effets mutationnels du gène PIK3CA qui nous a permis de caractériser 31 mutations délétères parmi 100 mutations recueillies dans les bases de données pour chaque type de cancer. Ensuite, un criblage virtuel a été réalisé sur 21 ligands, ce qui a permis de sélectionner 12 inhibiteurs potentiels non toxiques et représentant des propriétés physicochimiques optimal. On a indiqué en parallèle des inhibiteurs de référence (alpelisib, copanlisib, pictilisib et inavolisib). Finalement, un docking moléculaire a été réalisé pour évaluer l’affinité des différents ligands pour le type sauvage et pour les différentes mutations.
Nos résultats montrent que le Lig5 (CID137641601) avait une forte affinité pour la plupart des cibles dans les quatre types de cancer étudiés, ce qui nous a permis de le proposer comme médicament candidat très pertinent. Par contre, il y’avais des mutations qui ont montré un effet positif suite à leur interaction avec le Lig8 (CID137656901). Ces ligands ciblant la PI3Kα peuvent faire l’objet des études in vitro et in vivo puis précliniques et cliniques pour le traitement des tumeurs solides avec une affinité de liaison meilleure que celle des inhibiteurs de référence choisis.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0012023 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : KANDOUSSI Ilham Juge : AANNIZ Tarik Juge : SBABOU Laila ETUDE IN SILICO DES SNP DE LA PI3KΑ LIÉS À CERTAINS TYPES DE TUMEURS SOLIDES, IMPACT SUR LA RÉPONSE AU TRAITEMENT ET IDENTIFICATION DE NOUVEAUX INHIBITEURS [thèse] / ABIDOU AYA, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : PI3K PIK3CA docking moléculaire criblage virtuel inhibiteur cancer PI3K PIK3CA molecular docking virtual screening inhibitor الالتحام الجزيئي ا Résumé : La protéine PI3K est une kinase lipidique qui joue un rôle crucial dans la croissance, la division et la survie des cellules. L'isoforme PI3Kα est composé d’une sous-unité régulatrice p85 et une sous unité catalytique p110α. Cette dernière, codés par le gène PIK3CA est souvent surexprimée dans plusieurs types de cancers.
L'objectif de notre étude est de prédire in silico les effets des mutations du gène PIK3CA sur PI3Kα et de proposer des inhibiteurs potentiels ciblant cet isoforme dans le cancer du sein, du côlon, de l'endomètre et de l'ovaire.
Cette étude a utilisé des techniques computationnelles basées sur la structure de la PI3Kα et sur les ligands, passant par la prédiction des effets mutationnels du gène PIK3CA qui nous a permis de caractériser 31 mutations délétères parmi 100 mutations recueillies dans les bases de données pour chaque type de cancer. Ensuite, un criblage virtuel a été réalisé sur 21 ligands, ce qui a permis de sélectionner 12 inhibiteurs potentiels non toxiques et représentant des propriétés physicochimiques optimal. On a indiqué en parallèle des inhibiteurs de référence (alpelisib, copanlisib, pictilisib et inavolisib). Finalement, un docking moléculaire a été réalisé pour évaluer l’affinité des différents ligands pour le type sauvage et pour les différentes mutations.
Nos résultats montrent que le Lig5 (CID137641601) avait une forte affinité pour la plupart des cibles dans les quatre types de cancer étudiés, ce qui nous a permis de le proposer comme médicament candidat très pertinent. Par contre, il y’avais des mutations qui ont montré un effet positif suite à leur interaction avec le Lig8 (CID137656901). Ces ligands ciblant la PI3Kα peuvent faire l’objet des études in vitro et in vivo puis précliniques et cliniques pour le traitement des tumeurs solides avec une affinité de liaison meilleure que celle des inhibiteurs de référence choisis.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0012023 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : KANDOUSSI Ilham Juge : AANNIZ Tarik Juge : SBABOU Laila Réservation
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Titre : OSTEOPETROSE DE L'ENFANT. À PROPOS DE 3 CAS Type de document : texte imprimé Auteurs : ETTAIR INASS; D: MESKINI TOUFIK; J: EL HADDAD SIHAM;TLIGUI HOUSSAIN;; P: EL ALAMI EL FELLOUSSE SIDI ZOUHIR Année de publication : 2025 ISBN/ISSN/EAN : M0012025 Mots-clés : O O ا E C ا F F ا G B ز G G ع Résumé : ABSTRACT Title: Osteopetrosis in Children: A Report of 3 Cases Author: ETTAIR Inass Supervisor: Professor MESKINI Toufik Keywords : Osteopetrosis, Children, Fractures, Bone Marrow Transplantation, Genetics Osteopetrosis is a rare hereditary disease characterized by osteoclastic abnormalities leading to impaired bone resorption and, consequently, excessive bone density with numerous complications. Autosomal recessive infantile osteopetrosis, the most severe form, is the primary focus of this study. Patients present various symptoms, including pathological fractures, anemia, neurosensory deficits, and recurrent infections, significantly affecting their quality of life and sometimes threatening their vital prognosis. We report three cases of children admitted for osteopetrosis, presenting frequent fractures, splenomegaly, psychomotor developmental delay, blindness, deafness, and neurological complications. Diagnosis was confirmed by radiological examinations showing diffuse osteocondensation and genetic testing, which identified a TNFRSF11A gene mutation in one patient. The curative treatment is bone marrow transplantation although its accessibility remains limited. Thus, management focuses on symptomatic treatments, including transfusions, antibiotics, and complication management, which are essential to improving patients' survival and comfort. This study highlights the severity of infantile osteopetrosis and the importance of early diagnosis. It also underlines the challenges related to this pathology and the interest in ongoing research on innovative therapies. Finally, it reminds us of the rarity but clinical significance of this little-known pathology, which affects various fields such as pediatrics, neurology, ophthalmology, ENT, and hematology, requiring a thorough understanding of its characteristics.
RÉSUMÉ Titre : Ostéopétrose de l’enfant : A Propos de 3 cas Auteur : ETTAIR Inass Rapporteur : Professeur MESKINI Toufik Mots clés : Ostéopétrose, Enfants, Fractures, Greffe de moelle osseuse, Génétique L’ostéopétrose est une maladie héréditaire rare, caractérisée par des anomalies ostéoclastiques entraînant une résorption osseuse altérée et une densité osseuse excessive, avec de nombreuses complications. L’ostéopétrose infantile autosomique récessive, forme la plus sévère, est le sujet principal de cette étude. Les patients présentent diverses manifestations telles que fractures pathologiques, anémie, déficits neurosensoriels et infections récurrentes, limitant la qualité de vie et menaçant parfois leur pronostic vital. Nous rapportons trois cas d’enfants admis pour ostéopétrose, présentant fractures fréquentes, splénomégalie, retard psychomoteur, cécité, surdité et complications neurologiques. Le diagnostic a été confirmé par des examens radiologiques montrant une ostéocondensation diffuse et par des tests génétiques, identifiant une mutation du gène TNFRSF11A chez l’un des patients. Le traitement curatif repose sur la greffe de moelle osseuse, bien que son accès reste limité. La prise en charge est donc centrée sur des traitements symptomatiques incluant transfusions, antibiotiques et gestion des complications, essentiels pour améliorer la survie et le confort des patients. Cette étude met en évidence la gravité de l’ostéopétrose infantile et l’importance d’un diagnostic précoce. Elle souligne également les défis liés à cette pathologie et l’intérêt des recherches sur des thérapies innovantes. Enfin, elle rappelle la rareté mais l’importance clinique de cette pathologie peu connue qui touche des domaines variés, tels que la pédiatrie, la neurologie, l’ophtalmologie, l’ORL et l’hématologie, nécessitant une connaissance approfondie de ses particularités.
الملخص العنوان: التصلب العظمي عند الأطفال: تقرير عن 3 حالات المؤلفة: الطاير ايناس المشرف: الأستاذ مسكيني توفيق الكلمات المفتاحية: التصلب العظمي، الأطفال، الكسور، زراعة نخاع العظم، علم الوراثة التصلب العظمي هو مرض وراثي نادر يتميز باضطرابات في وظيفة ناقضات العظم، مما يؤدي إلى خلل في امتصاص العظام وزيادة كثافتها مع ظهور العديد من المضاعفات. التصلب العظمي الطفولي الوراثي ذو النمط المتنحي، وهو الشكل الأكثر حدة، يمثل الموضوع الرئيسي لهذه الدراسة. يعاني المرضى من أعراض متنوعة مثل الكسور المرضية، فقر الدم، اضطرابات حسية عصبية، والتهابات متكررة، مما يؤثر بشكل كبير على جودة حياتهم وقد يهدد حياتهم أحيانًا. نعرض في هذه الدراسة ثلاث حالات لأطفال أدخلوا المستشفى بسبب التصلب العظمي، حيث ظهرت عليهم أعراض تشمل كسوراً متكررة، تضخم الطحال، تأخرًا في النمو الحركي، فقدان البصر، فقدان السمع، ومضاعفات عصبية. وقد تم تأكيد التشخيص من خلال الفحوصات الإشعاعية التي أظهرت تصلبًا عامًا للعظام، إضافة إلى الاختبارات الجينية التي كشفت عن وجود طفرة في جين TNFRSF11A لدى أحد المرضى. يرتكز العلاج الجذري لهذا المرض على زراعة نخاع العظم، إلا أن إمكانية الوصول إليه محدودة. لذلك، تتمحور الرعاية العلاجية حول العلاجات التلطيفية، التي تتضمن عمليات نقل الدم، المضادات الحيوية، وإدارة المضاعفات، وهي ضرورية لتحسين فرص بقاء المرضى على قيد الحياة وراحتهم. تُبرز هذه الدراسة خطورة التصلب العظمي الطفولي وأهمية التشخيص المبكر. كما تسلط الضوء على التحديات المرتبطة بهذا المرض وأهمية البحث المستمر لتطوير علاجات مبتكرة. أخيرًا، تذكّر الدراسة بندرة هذا المرض وأهميته السريرية، رغم أنه غير معروف بشكل واسع، حيث يؤثر في مجالات طبية متعددة تشمل طب الأطفال، الأعصاب، طب العيون، طب الأنف والأذن والحنجرة، وأمراض الدم، مما يستدعي إلمامًا عميقًا بخصائصه.OSTEOPETROSE DE L'ENFANT. À PROPOS DE 3 CAS [texte imprimé] / ETTAIR INASS; D: MESKINI TOUFIK; J: EL HADDAD SIHAM;TLIGUI HOUSSAIN;; P: EL ALAMI EL FELLOUSSE SIDI ZOUHIR . - 2025.
ISSN : M0012025
Mots-clés : O O ا E C ا F F ا G B ز G G ع Résumé : ABSTRACT Title: Osteopetrosis in Children: A Report of 3 Cases Author: ETTAIR Inass Supervisor: Professor MESKINI Toufik Keywords : Osteopetrosis, Children, Fractures, Bone Marrow Transplantation, Genetics Osteopetrosis is a rare hereditary disease characterized by osteoclastic abnormalities leading to impaired bone resorption and, consequently, excessive bone density with numerous complications. Autosomal recessive infantile osteopetrosis, the most severe form, is the primary focus of this study. Patients present various symptoms, including pathological fractures, anemia, neurosensory deficits, and recurrent infections, significantly affecting their quality of life and sometimes threatening their vital prognosis. We report three cases of children admitted for osteopetrosis, presenting frequent fractures, splenomegaly, psychomotor developmental delay, blindness, deafness, and neurological complications. Diagnosis was confirmed by radiological examinations showing diffuse osteocondensation and genetic testing, which identified a TNFRSF11A gene mutation in one patient. The curative treatment is bone marrow transplantation although its accessibility remains limited. Thus, management focuses on symptomatic treatments, including transfusions, antibiotics, and complication management, which are essential to improving patients' survival and comfort. This study highlights the severity of infantile osteopetrosis and the importance of early diagnosis. It also underlines the challenges related to this pathology and the interest in ongoing research on innovative therapies. Finally, it reminds us of the rarity but clinical significance of this little-known pathology, which affects various fields such as pediatrics, neurology, ophthalmology, ENT, and hematology, requiring a thorough understanding of its characteristics.
RÉSUMÉ Titre : Ostéopétrose de l’enfant : A Propos de 3 cas Auteur : ETTAIR Inass Rapporteur : Professeur MESKINI Toufik Mots clés : Ostéopétrose, Enfants, Fractures, Greffe de moelle osseuse, Génétique L’ostéopétrose est une maladie héréditaire rare, caractérisée par des anomalies ostéoclastiques entraînant une résorption osseuse altérée et une densité osseuse excessive, avec de nombreuses complications. L’ostéopétrose infantile autosomique récessive, forme la plus sévère, est le sujet principal de cette étude. Les patients présentent diverses manifestations telles que fractures pathologiques, anémie, déficits neurosensoriels et infections récurrentes, limitant la qualité de vie et menaçant parfois leur pronostic vital. Nous rapportons trois cas d’enfants admis pour ostéopétrose, présentant fractures fréquentes, splénomégalie, retard psychomoteur, cécité, surdité et complications neurologiques. Le diagnostic a été confirmé par des examens radiologiques montrant une ostéocondensation diffuse et par des tests génétiques, identifiant une mutation du gène TNFRSF11A chez l’un des patients. Le traitement curatif repose sur la greffe de moelle osseuse, bien que son accès reste limité. La prise en charge est donc centrée sur des traitements symptomatiques incluant transfusions, antibiotiques et gestion des complications, essentiels pour améliorer la survie et le confort des patients. Cette étude met en évidence la gravité de l’ostéopétrose infantile et l’importance d’un diagnostic précoce. Elle souligne également les défis liés à cette pathologie et l’intérêt des recherches sur des thérapies innovantes. Enfin, elle rappelle la rareté mais l’importance clinique de cette pathologie peu connue qui touche des domaines variés, tels que la pédiatrie, la neurologie, l’ophtalmologie, l’ORL et l’hématologie, nécessitant une connaissance approfondie de ses particularités.
الملخص العنوان: التصلب العظمي عند الأطفال: تقرير عن 3 حالات المؤلفة: الطاير ايناس المشرف: الأستاذ مسكيني توفيق الكلمات المفتاحية: التصلب العظمي، الأطفال، الكسور، زراعة نخاع العظم، علم الوراثة التصلب العظمي هو مرض وراثي نادر يتميز باضطرابات في وظيفة ناقضات العظم، مما يؤدي إلى خلل في امتصاص العظام وزيادة كثافتها مع ظهور العديد من المضاعفات. التصلب العظمي الطفولي الوراثي ذو النمط المتنحي، وهو الشكل الأكثر حدة، يمثل الموضوع الرئيسي لهذه الدراسة. يعاني المرضى من أعراض متنوعة مثل الكسور المرضية، فقر الدم، اضطرابات حسية عصبية، والتهابات متكررة، مما يؤثر بشكل كبير على جودة حياتهم وقد يهدد حياتهم أحيانًا. نعرض في هذه الدراسة ثلاث حالات لأطفال أدخلوا المستشفى بسبب التصلب العظمي، حيث ظهرت عليهم أعراض تشمل كسوراً متكررة، تضخم الطحال، تأخرًا في النمو الحركي، فقدان البصر، فقدان السمع، ومضاعفات عصبية. وقد تم تأكيد التشخيص من خلال الفحوصات الإشعاعية التي أظهرت تصلبًا عامًا للعظام، إضافة إلى الاختبارات الجينية التي كشفت عن وجود طفرة في جين TNFRSF11A لدى أحد المرضى. يرتكز العلاج الجذري لهذا المرض على زراعة نخاع العظم، إلا أن إمكانية الوصول إليه محدودة. لذلك، تتمحور الرعاية العلاجية حول العلاجات التلطيفية، التي تتضمن عمليات نقل الدم، المضادات الحيوية، وإدارة المضاعفات، وهي ضرورية لتحسين فرص بقاء المرضى على قيد الحياة وراحتهم. تُبرز هذه الدراسة خطورة التصلب العظمي الطفولي وأهمية التشخيص المبكر. كما تسلط الضوء على التحديات المرتبطة بهذا المرض وأهمية البحث المستمر لتطوير علاجات مبتكرة. أخيرًا، تذكّر الدراسة بندرة هذا المرض وأهميته السريرية، رغم أنه غير معروف بشكل واسع، حيث يؤثر في مجالات طبية متعددة تشمل طب الأطفال، الأعصاب، طب العيون، طب الأنف والأذن والحنجرة، وأمراض الدم، مما يستدعي إلمامًا عميقًا بخصائصه.Réservation
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