| Titre : | LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | FJOUJI SALAH EDDINE, Auteur | | Année de publication : | 2010 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE ARYLSULFATASE A SAPOSINE B REGRESSION PSYCHOMOTRICE. | | Résumé : | La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire rare du métabolisme lipidique liée au déficit d’une enzyme appelé arylsulfatase A ou d’une protéine activatrice appelée SAP-B ou saposine B.
Le tableau clinique comporte des signes neurologiques en rapport avec un processus de démyélinisation progressive.
Le diagnostic de la maladie a bénéficié particulièrement du progrès de l’imagerie par résonnance magnétique et de la biologie moléculaire.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale, d’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques clinique et paraclinique de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1412010 | | Président : | MOHAMED BOUNASSE | | Directeur : | AMAR AGADAR | | Juge : | MOHAMED MAHI |
LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE [thèse] / FJOUJI SALAH EDDINE, Auteur . - 2010. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE ARYLSULFATASE A SAPOSINE B REGRESSION PSYCHOMOTRICE. | | Résumé : | La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire rare du métabolisme lipidique liée au déficit d’une enzyme appelé arylsulfatase A ou d’une protéine activatrice appelée SAP-B ou saposine B.
Le tableau clinique comporte des signes neurologiques en rapport avec un processus de démyélinisation progressive.
Le diagnostic de la maladie a bénéficié particulièrement du progrès de l’imagerie par résonnance magnétique et de la biologie moléculaire.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale, d’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques clinique et paraclinique de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1412010 | | Président : | MOHAMED BOUNASSE | | Directeur : | AMAR AGADAR | | Juge : | MOHAMED MAHI |
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