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9 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Syndrome de Turner' 
Affiner la recherche Faire une suggestionL'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE / SEBAITRE NAWAL
Titre : L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : SEBAITRE NAWAL, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Hypogonadisme Hormone de croissance Oestroprogestatifs Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 8 ans (2000–2007), réalisée sur une population de 40 patientes porteuses d’un ST colligées au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Sina Rabat avec revue de la littérature. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic était de 10,27 ans + 4,54 ans. Les patientes de plus de 15 ans étaient majoritaires (65 %). Le tableau clinique a comporté essentiellement une petite taille dans 100%, un retard pubertaire dans 52,5%, un cou court dans 50%, une micrognathie dans 35%, des cheveux bas implantés dans 65%,un thorax en bouclier dans 37.5%,un genu valgum dans 12.5%,et des métacarpiens courts dans 35%.
Malheureusement le syndrome de Turner s’accompagne d’anomalies somatiques variables (cardiaques, digestives, osseuses, thyroïdiennes….) susceptibles d’induire des complications et même un risque de mortalité non négligeable, en particulier par dissection aortique. Il s’agit alors de définir avec une extrême précision les éléments du bilan médical préalable à une prise en charge multidisciplinaire qui permettraient de garder les patientes à l’abri des complications sévères.
Les explorations para cliniques sont dominées par :
* L’étude cytogénétique, examen clé du diagnostic, qui a montré les résultats suivantes : 17 cas de monosomie, 7 cas de mosaïque, 15 cas d’iso chromosomie X et un cas d’anneau de chromosome X.
* Le bilan hormonal qui a objectivé une hypergonadotrophinémie dans 100% des cas.
Le traitement a comporté : La substitution hormonale par les oestroprogestatifs chez 35 patientes et l’hormone de croissance qui n’a été prescrit que chez 14 de nos patientes dont la monosomie X et l’ âge osseux retardé constituent des facteurs péjoratifs à la réponse au traitement.
L’évolution a été favorable sur le plan pubertaire avec une taille finale moyenne de 137,36cm + 9,59 cm.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1632008 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : CHRAIBI ABDELMAJID Juge : BENYAHIA MOHAMED ALI Juge : benmajdoube ghizlaine L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / SEBAITRE NAWAL, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Hypogonadisme Hormone de croissance Oestroprogestatifs Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 8 ans (2000–2007), réalisée sur une population de 40 patientes porteuses d’un ST colligées au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Sina Rabat avec revue de la littérature. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic était de 10,27 ans + 4,54 ans. Les patientes de plus de 15 ans étaient majoritaires (65 %). Le tableau clinique a comporté essentiellement une petite taille dans 100%, un retard pubertaire dans 52,5%, un cou court dans 50%, une micrognathie dans 35%, des cheveux bas implantés dans 65%,un thorax en bouclier dans 37.5%,un genu valgum dans 12.5%,et des métacarpiens courts dans 35%.
Malheureusement le syndrome de Turner s’accompagne d’anomalies somatiques variables (cardiaques, digestives, osseuses, thyroïdiennes….) susceptibles d’induire des complications et même un risque de mortalité non négligeable, en particulier par dissection aortique. Il s’agit alors de définir avec une extrême précision les éléments du bilan médical préalable à une prise en charge multidisciplinaire qui permettraient de garder les patientes à l’abri des complications sévères.
Les explorations para cliniques sont dominées par :
* L’étude cytogénétique, examen clé du diagnostic, qui a montré les résultats suivantes : 17 cas de monosomie, 7 cas de mosaïque, 15 cas d’iso chromosomie X et un cas d’anneau de chromosome X.
* Le bilan hormonal qui a objectivé une hypergonadotrophinémie dans 100% des cas.
Le traitement a comporté : La substitution hormonale par les oestroprogestatifs chez 35 patientes et l’hormone de croissance qui n’a été prescrit que chez 14 de nos patientes dont la monosomie X et l’ âge osseux retardé constituent des facteurs péjoratifs à la réponse au traitement.
L’évolution a été favorable sur le plan pubertaire avec une taille finale moyenne de 137,36cm + 9,59 cm.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1632008 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : CHRAIBI ABDELMAJID Juge : BENYAHIA MOHAMED ALI Juge : benmajdoube ghizlaine Réservation
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Titre : CYTOGENETIQUE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS Type de document : thèse Auteurs : AL AHMAD AHMAD, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2562010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ANASS CHENGUITI ANSARI CYTOGENETIQUE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS [thèse] / AL AHMAD AHMAD, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2562010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ANASS CHENGUITI ANSARI Réservation
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Titre : DYSGENESIES GONADIQUES : LE SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : TARIK ADIOUI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, mos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1542010 Président : IBRAHIM GHRAB Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : FATIMA JABOURIK DYSGENESIES GONADIQUES : LE SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / TARIK ADIOUI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, mos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1542010 Président : IBRAHIM GHRAB Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : FATIMA JABOURIK Réservation
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Titre : Fertilité chez les femmes porteuse d’un syndrome de Turner Type de document : thèse Auteurs : Salwa BELHABIB, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Turner fertilité grossesses spontanées don d’ovocytes retentissement. Résumé : Le syndrome de Turner est une dysgénésie gonadique secondaire à l’absence de la totalité ou d’une partie d’un des chromosomes X, ou d’une anomalie de sa structure, dans un contingent ou dans l’ensemble des cellules de l’organisme. L’incidence de cette maladie sporadique est de 1/2500 naissances féminines.
Les taux de grossesses spontanées chez les femmes atteintes du syndrome de Turner est de 2%. Une consultation de génétique en préconceptionnel est nécessaire puisque seules 30
à 40 % de ces grossesses aboutissent à la naissance d’un enfant en bonne santé.
La grossesse par don d’ovocyte a transformé le pronostic en termes de fertilité, mais
a permis de mettre en évidence le caractère à très haut risque de ces grossesses.
Un bilan de retentissement du syndrome de Tuner sera réalisé en préconceptionnel,
et si la grossesse est autorisée, elle fera l’objet d’une surveillance materno-fœtale étroite.
La grossesse est contre-indiquée en cas de malformations cardiaque ou aortique.
Une étude en cours permettra peut-être de définir les patientes candidates à la cryoconservation du cortex ovarien.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0412014 Président : CHABRAOUI.L Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BENYAHLA.M.A Fertilité chez les femmes porteuse d’un syndrome de Turner [thèse] / Salwa BELHABIB, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Turner fertilité grossesses spontanées don d’ovocytes retentissement. Résumé : Le syndrome de Turner est une dysgénésie gonadique secondaire à l’absence de la totalité ou d’une partie d’un des chromosomes X, ou d’une anomalie de sa structure, dans un contingent ou dans l’ensemble des cellules de l’organisme. L’incidence de cette maladie sporadique est de 1/2500 naissances féminines.
Les taux de grossesses spontanées chez les femmes atteintes du syndrome de Turner est de 2%. Une consultation de génétique en préconceptionnel est nécessaire puisque seules 30
à 40 % de ces grossesses aboutissent à la naissance d’un enfant en bonne santé.
La grossesse par don d’ovocyte a transformé le pronostic en termes de fertilité, mais
a permis de mettre en évidence le caractère à très haut risque de ces grossesses.
Un bilan de retentissement du syndrome de Tuner sera réalisé en préconceptionnel,
et si la grossesse est autorisée, elle fera l’objet d’une surveillance materno-fœtale étroite.
La grossesse est contre-indiquée en cas de malformations cardiaque ou aortique.
Une étude en cours permettra peut-être de définir les patientes candidates à la cryoconservation du cortex ovarien.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0412014 Président : CHABRAOUI.L Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BENYAHLA.M.A Réservation
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Titre : HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPHIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE TURNER : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : ALIOU BAH, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE INFERTILITE AMENORRHEE PRIMAIRE PETITE TAILLE IMPUBERISME Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 62,16 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 62,16 % des cas entre 18 et 42 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702010 Président : AHMED GAOUZI Directeur : OMAR CHKAIRI Juge : YOUNESS BJIJOU Juge : NAZHA SAADI HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPHIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE TURNER : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / ALIOU BAH, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE INFERTILITE AMENORRHEE PRIMAIRE PETITE TAILLE IMPUBERISME Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 62,16 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 62,16 % des cas entre 18 et 42 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702010 Président : AHMED GAOUZI Directeur : OMAR CHKAIRI Juge : YOUNESS BJIJOU Juge : NAZHA SAADI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1702010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
Titre : Hypogonadisme hypergonadotrophique à propos du syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature. Type de document : thèse Auteurs : AL RAJAB Sondos, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Infertilité Petite taille Impubérisme. Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 72,97 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 45,94 % des cas entre 13 et 20 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1952014 Président : RAGALA.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIOU.M Juge : HARDIZI.H Juge : KABIRI.M Hypogonadisme hypergonadotrophique à propos du syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature. [thèse] / AL RAJAB Sondos, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Infertilité Petite taille Impubérisme. Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 72,97 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 45,94 % des cas entre 13 et 20 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1952014 Président : RAGALA.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIOU.M Juge : HARDIZI.H Juge : KABIRI.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1952014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M1952014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
M1952014URL
Titre : l’induction pubertaire dans le syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature. Type de document : thèse Auteurs : EL ALAM Hanane, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Turner Retard de croissance Insuffisance ovarienne Traitement hormonal substitutif Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique rare qui touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes, liée à l’absence totale ou partielle du chromosome X. Outre la petite taille, la dysgénésie gonadique engendre une insuffisance ovarienne prématurée. Un traitement hormonal substitutif est souvent nécessaire chez ces patientes. Toutefois, diverses controverses persistent quant au schéma idéal du traitement.
Dans ce travail, nous avons traité les différents aspects cliniques et thérapeutiques du syndrome de Turner à travers une étude rétrospective de 7 cas et rapporté quelques nouveautés concernant les différentes modalités de prise en charge de l’insuffisance ovarienne selon la littérature.
Dans notre étude, l’âge moyen de consultation est de 11 ans et demi, le motif de consultation le plus fréquent est le retard statural retrouvé dans 100% des cas, le retard pubertaire dans 42 % des cas, les signes dysmorphiques présents sont le PterygiumColli, l’implantation basse des oreilles et des cheveux, le visage triangulaire, l’écartement mamelonnaire et le cou court dans 42% des cas, 1 cas d’anomalie cardiaque (communication interventriculaire), une notion de retard psychomoteur et d’hypoacousie dans 14% des cas. Le caryotype a révélé : 4 cas de monosomie 45X/XO (57%), 1 cas de mosaïque (14%), 2 cas d’isochromosomie i(Xq) (28%). Le bilan hormonal réalisé chez 5 patientes retrouve un hypergonadismehypogonadotrophique. 3 malades ont bénéficié du traitement oestroprogestatif dont l’évolution a été favorable sur le plan pubertaire.Le traitement par hormone de croissance n’a pas été prescrit dans notre série vu l’âge tardif des patientes et le défaut de moyen.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1892018 Président : BENTAHILA.A Directeur : GAOUZI.A Juge : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y-BENOUACHANE.T l’induction pubertaire dans le syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature. [thèse] / EL ALAM Hanane, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Turner Retard de croissance Insuffisance ovarienne Traitement hormonal substitutif Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique rare qui touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes, liée à l’absence totale ou partielle du chromosome X. Outre la petite taille, la dysgénésie gonadique engendre une insuffisance ovarienne prématurée. Un traitement hormonal substitutif est souvent nécessaire chez ces patientes. Toutefois, diverses controverses persistent quant au schéma idéal du traitement.
Dans ce travail, nous avons traité les différents aspects cliniques et thérapeutiques du syndrome de Turner à travers une étude rétrospective de 7 cas et rapporté quelques nouveautés concernant les différentes modalités de prise en charge de l’insuffisance ovarienne selon la littérature.
Dans notre étude, l’âge moyen de consultation est de 11 ans et demi, le motif de consultation le plus fréquent est le retard statural retrouvé dans 100% des cas, le retard pubertaire dans 42 % des cas, les signes dysmorphiques présents sont le PterygiumColli, l’implantation basse des oreilles et des cheveux, le visage triangulaire, l’écartement mamelonnaire et le cou court dans 42% des cas, 1 cas d’anomalie cardiaque (communication interventriculaire), une notion de retard psychomoteur et d’hypoacousie dans 14% des cas. Le caryotype a révélé : 4 cas de monosomie 45X/XO (57%), 1 cas de mosaïque (14%), 2 cas d’isochromosomie i(Xq) (28%). Le bilan hormonal réalisé chez 5 patientes retrouve un hypergonadismehypogonadotrophique. 3 malades ont bénéficié du traitement oestroprogestatif dont l’évolution a été favorable sur le plan pubertaire.Le traitement par hormone de croissance n’a pas été prescrit dans notre série vu l’âge tardif des patientes et le défaut de moyen.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1892018 Président : BENTAHILA.A Directeur : GAOUZI.A Juge : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y-BENOUACHANE.T Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1892018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M1892018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M1892018URL
Titre : SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : AFKIR MAROUAN, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CAROTYPE INFERTILITE DYSGENESIE GONADIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostique a été confirmée par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans ¾ des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 46,33 % des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants avec les données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0482008 Président : CHABRAOUI LAYACHI Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : BENCHEKROUN TAOUFIQ SOUMIA SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / AFKIR MAROUAN, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CAROTYPE INFERTILITE DYSGENESIE GONADIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostique a été confirmée par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans ¾ des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 46,33 % des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants avec les données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0482008 Président : CHABRAOUI LAYACHI Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : BENCHEKROUN TAOUFIQ SOUMIA Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0482008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2008 Disponible
Titre : SYNDROME DE TURNER : REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE PRATIQUE (A PROPOS DE 41 CAS) Type de document : thèse Auteurs : AOMAR ARRAHOUI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE ABERRATION CHROMOSOMIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans ¾ des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 46,33 % des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants avec les données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0612010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDELHAMID BIYI SYNDROME DE TURNER : REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE PRATIQUE (A PROPOS DE 41 CAS) [thèse] / AOMAR ARRAHOUI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE ABERRATION CHROMOSOMIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans ¾ des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 46,33 % des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants avec les données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0612010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDELHAMID BIYI Réservation
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