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Affiner la recherche Faire une suggestionLES PATHOLOGIES CARDIAQUES DE L'ENFANT PORTEUR DE TRISOMIE 21 / BENSLIMANE CHAIMAE
Titre : LES PATHOLOGIES CARDIAQUES DE L'ENFANT PORTEUR DE TRISOMIE 21 Type de document : thèse Auteurs : BENSLIMANE CHAIMAE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : trisomie 21 cardiopathie congénitale dépistage anténatal génétique traitement Down syndrome congenital heart disease antenatal screening genetics treatment متلازمة داون عيوب القلب الخلقية فحص قبل الولادة وراثة علاج Résumé : Objectifs : Décrire les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques, les mesures
thérapeutiques et les aspects évolutifs des pathologies cardiaques de l’enfant trisomique. Ainsi
que proposer des recommandations pratiques dans leur prise en charge et leur suivi.
Matériel et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective et descriptive de 32 dossiers
d’enfants trisomiques, colligés à l’Unité de Dysmorphologie du service de Pédiatrie 2 de l’HER,
menée durant la période de mars 2024 à juillet 2024.
Résultats : Parmi les 58 enfants trisomiques vus à l’Unité de Dysmorphologie, 32 (55,2%)
présentaient des cardiopathies congénitales. La majorité, soit 22 enfants (68,8%), sont nés de
mères âgées de 35 ans ou plus. Concernant les types de cardiopathies, 27 patients (84,4%)
avaient une seule cardiopathie, tandis que 5 (15,6%) en présentaient une association. La
répartition par type de cardiopathies et par fréquence montre une CIA chez 16 enfants (50%),
une PCA chez 12 (37,5%), une CIV chez 7 (21,9%), et un cas pour le CAV et la T4F (soit 3,1%
chacun). Par ailleurs, sur les 32 enfants, 22 (68,8%) présentaient d’autres malformations
associées, alors que 10 (31,3%) avaient uniquement une cardiopathie.
Conclusion : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme.
Elle s’associe souvent à des malformations systémiques, parmi lesquelles les cardiopathies
congénitales sont les plus fréquentes. Ces dernières nécessitent une prise en charge précoce en
maternité, ainsi qu’un suivi régulier et multidisciplinaire pour améliorer la survie et la qualité
de vie des enfants atteints.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4952024 Président : YOUSFI MALKI Mounia Directeur : MDAGHRI ALAOUI Asmaa Juge : CHKIRATE Bouchra Juge : CHAT Latifa Juge : RATBI Ilham LES PATHOLOGIES CARDIAQUES DE L'ENFANT PORTEUR DE TRISOMIE 21 [thèse] / BENSLIMANE CHAIMAE, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : trisomie 21 cardiopathie congénitale dépistage anténatal génétique traitement Down syndrome congenital heart disease antenatal screening genetics treatment متلازمة داون عيوب القلب الخلقية فحص قبل الولادة وراثة علاج Résumé : Objectifs : Décrire les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques, les mesures
thérapeutiques et les aspects évolutifs des pathologies cardiaques de l’enfant trisomique. Ainsi
que proposer des recommandations pratiques dans leur prise en charge et leur suivi.
Matériel et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective et descriptive de 32 dossiers
d’enfants trisomiques, colligés à l’Unité de Dysmorphologie du service de Pédiatrie 2 de l’HER,
menée durant la période de mars 2024 à juillet 2024.
Résultats : Parmi les 58 enfants trisomiques vus à l’Unité de Dysmorphologie, 32 (55,2%)
présentaient des cardiopathies congénitales. La majorité, soit 22 enfants (68,8%), sont nés de
mères âgées de 35 ans ou plus. Concernant les types de cardiopathies, 27 patients (84,4%)
avaient une seule cardiopathie, tandis que 5 (15,6%) en présentaient une association. La
répartition par type de cardiopathies et par fréquence montre une CIA chez 16 enfants (50%),
une PCA chez 12 (37,5%), une CIV chez 7 (21,9%), et un cas pour le CAV et la T4F (soit 3,1%
chacun). Par ailleurs, sur les 32 enfants, 22 (68,8%) présentaient d’autres malformations
associées, alors que 10 (31,3%) avaient uniquement une cardiopathie.
Conclusion : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme.
Elle s’associe souvent à des malformations systémiques, parmi lesquelles les cardiopathies
congénitales sont les plus fréquentes. Ces dernières nécessitent une prise en charge précoce en
maternité, ainsi qu’un suivi régulier et multidisciplinaire pour améliorer la survie et la qualité
de vie des enfants atteints.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4952024 Président : YOUSFI MALKI Mounia Directeur : MDAGHRI ALAOUI Asmaa Juge : CHKIRATE Bouchra Juge : CHAT Latifa Juge : RATBI Ilham Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4952024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible
Titre : "PROFILS GENETIQUES CYTOGENETIQUES ET MOLECULAIRES DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES EN 2022" Type de document : thèse Auteurs : KADDAME CHAIMAE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë Génétique Cytogénétique Moléculaire Classification OMS 2022 Acute myeloid leukemia genetics cytogenetics molecular WHO classification 2022 اللوكيميا النخاعية الحادة الوراثة الوراثة الخلوية الجزيئية تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام2022 Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) sont des affections hématologiques caractérisées par la multiplication anormale des précurseurs des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et parfois d'autres organes, perturbant ainsi la production normale de cellules sanguines.
Pour poser un diagnostic, il est essentiel de réaliser un bilan complet comprenant des analyses cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires conformes à la classification actualisée de l’OMS.
L'analyse par cytométrie en flux est devenue indispensable pour le diagnostic biologique des leucémies aiguës myéloïdes, en particulier pour confirmer la nature myéloïde des cellules leucémiques.
Par ailleurs, bien que le phénotype des blastes puisse jouer un rôle dans la classification, la cytochimie continue de jouer un rôle crucial en oncohématologie, se positionnant après la biologie moléculaire et la cytogénétique.
Depuis les années 1970, plusieurs classifications des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) ont été proposées. La dernière classification internationale consensuelle a été publiée en 2022 sous la direction de l'Organisation mondiale de la santé (OMS)
Ainsi, la 5ème édition de la classification des LAM de l’OMS souligne toujours l'importance de prendre en compte les aspects cliniques, moléculaires/génétiques et pathologiques, afin d'améliorer la prise en charge des différentes formes de LAM.
Le présent travail vise à traiter les mises à jour les plus pertinentes dans la classification OMS actuelle de LAM, en mettant en avant l'apport des caractéristiques cytogénétiques, génétiques et moléculaires recueillies au fil des années pour améliorer cette classification ainsi que pour faciliter l’identification de nouvelles entités.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2032024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID "PROFILS GENETIQUES CYTOGENETIQUES ET MOLECULAIRES DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES EN 2022" [thèse] / KADDAME CHAIMAE, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë Génétique Cytogénétique Moléculaire Classification OMS 2022 Acute myeloid leukemia genetics cytogenetics molecular WHO classification 2022 اللوكيميا النخاعية الحادة الوراثة الوراثة الخلوية الجزيئية تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام2022 Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) sont des affections hématologiques caractérisées par la multiplication anormale des précurseurs des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et parfois d'autres organes, perturbant ainsi la production normale de cellules sanguines.
Pour poser un diagnostic, il est essentiel de réaliser un bilan complet comprenant des analyses cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires conformes à la classification actualisée de l’OMS.
L'analyse par cytométrie en flux est devenue indispensable pour le diagnostic biologique des leucémies aiguës myéloïdes, en particulier pour confirmer la nature myéloïde des cellules leucémiques.
Par ailleurs, bien que le phénotype des blastes puisse jouer un rôle dans la classification, la cytochimie continue de jouer un rôle crucial en oncohématologie, se positionnant après la biologie moléculaire et la cytogénétique.
Depuis les années 1970, plusieurs classifications des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) ont été proposées. La dernière classification internationale consensuelle a été publiée en 2022 sous la direction de l'Organisation mondiale de la santé (OMS)
Ainsi, la 5ème édition de la classification des LAM de l’OMS souligne toujours l'importance de prendre en compte les aspects cliniques, moléculaires/génétiques et pathologiques, afin d'améliorer la prise en charge des différentes formes de LAM.
Le présent travail vise à traiter les mises à jour les plus pertinentes dans la classification OMS actuelle de LAM, en mettant en avant l'apport des caractéristiques cytogénétiques, génétiques et moléculaires recueillies au fil des années pour améliorer cette classification ainsi que pour faciliter l’identification de nouvelles entités.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2032024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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