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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Arylsulfatase A' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE / FJOUJI SALAH EDDINE
Titre : LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE Type de document : thèse Auteurs : FJOUJI SALAH EDDINE, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE ARYLSULFATASE A SAPOSINE B REGRESSION PSYCHOMOTRICE. Résumé : La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire rare du métabolisme lipidique liée au déficit d’une enzyme appelé arylsulfatase A ou d’une protéine activatrice appelée SAP-B ou saposine B.
Le tableau clinique comporte des signes neurologiques en rapport avec un processus de démyélinisation progressive.
Le diagnostic de la maladie a bénéficié particulièrement du progrès de l’imagerie par résonnance magnétique et de la biologie moléculaire.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale, d’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques clinique et paraclinique de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1412010 Président : MOHAMED BOUNASSE Directeur : AMAR AGADAR Juge : MOHAMED MAHI LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE [thèse] / FJOUJI SALAH EDDINE, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE ARYLSULFATASE A SAPOSINE B REGRESSION PSYCHOMOTRICE. Résumé : La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire rare du métabolisme lipidique liée au déficit d’une enzyme appelé arylsulfatase A ou d’une protéine activatrice appelée SAP-B ou saposine B.
Le tableau clinique comporte des signes neurologiques en rapport avec un processus de démyélinisation progressive.
Le diagnostic de la maladie a bénéficié particulièrement du progrès de l’imagerie par résonnance magnétique et de la biologie moléculaire.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale, d’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques clinique et paraclinique de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1412010 Président : MOHAMED BOUNASSE Directeur : AMAR AGADAR Juge : MOHAMED MAHI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1412010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
Titre : Leucodystrophie métachromatique : à propos de quatre cas et revue de littérature. Type de document : thèse Auteurs : REGUIG Nezha, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucodystrophie métachromatique Maladie lysosomale Arylsulfatase A Démyélinisation Régression psychomotrice. Résumé : La leucodystrophie métachromatique est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire à transmission autosomique récessive.Elle est due au déficit de l’enzyme arylsulfatase A ou de sa protéine activatrice la saposine B.
Le tableau clinique varie en fonction de l’âge de l’installation des signes neurologiques. Ainsi on distingue trois formes dont la plus fréquente est la forme infantile.Le diagnostic paraclinique repose essentiellement sur les données de l’imagerie par résonnance magnétique cérébrale et le dosage del’arylsulfatase A.
Des approches thérapeutiques ont été développées pour avoir une thérapie efficace de cette maladie, qui reste toujours létale.Cependant, le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont les seuls moyens pouvant aider à éviter la transmission de la maladie.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie PII à l’hôpital d’enfant de Rabat, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0702017 Président : CHABRAOUI.L Directeur : BENJELLOUN DAKHAMA.B.S Juge : KARBOUBI.L Juge : ABILKASSEM.R Leucodystrophie métachromatique : à propos de quatre cas et revue de littérature. [thèse] / REGUIG Nezha, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucodystrophie métachromatique Maladie lysosomale Arylsulfatase A Démyélinisation Régression psychomotrice. Résumé : La leucodystrophie métachromatique est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire à transmission autosomique récessive.Elle est due au déficit de l’enzyme arylsulfatase A ou de sa protéine activatrice la saposine B.
Le tableau clinique varie en fonction de l’âge de l’installation des signes neurologiques. Ainsi on distingue trois formes dont la plus fréquente est la forme infantile.Le diagnostic paraclinique repose essentiellement sur les données de l’imagerie par résonnance magnétique cérébrale et le dosage del’arylsulfatase A.
Des approches thérapeutiques ont été développées pour avoir une thérapie efficace de cette maladie, qui reste toujours létale.Cependant, le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont les seuls moyens pouvant aider à éviter la transmission de la maladie.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie PII à l’hôpital d’enfant de Rabat, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0702017 Président : CHABRAOUI.L Directeur : BENJELLOUN DAKHAMA.B.S Juge : KARBOUBI.L Juge : ABILKASSEM.R Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0702017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M0702017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible
